单核苷酸多态性相关论文
川崎病(Kawasakidisease，KD)是一种非特异性全身中小血管炎，规范静脉注射丙种球蛋白(intravenousimmunoglobulin，IVIG)联合阿司匹林口......
目的 探讨中国云南地区汉族人群人尿酸盐转运蛋白1 （human urate transporter 1,hURAT1）基因rs505802、rs3825016及rs3825017单核苷......
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene-tetrahydrofolate reductase, MTHFR）基因多态性与冠心病（CHD）患病的相关性。方法 收集冠心......
种间杂交和多倍体化在增加遗传多样性与聚合优良性状方面发挥着重要的作用。本研究在现有的不同来源的芸薹属异源六倍体（2n=AABBCC）......
第一部分 门冬酰胺酶相关胰腺炎（AAP）的临床分析目的:分析急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）儿童门冬酰胺酶相关......
目的帕金森病（Parkinson’sdisease,PD）是第二常见的神经退行性疾病,除典型运动症状外,大部分患者会出现便秘、胃排空障碍等胃肠道非......
目的:随着运动分子生物学特别是人类的DNA遗传标记技术的进步和人类基因组计划的技术的发展,越来越多学者通过对人体内基因的研究......
为探究青海湖裸鲤（Gymnocypris przewalskii）的种质资源现状，为该物种保护措施的制定提供参考依据。首次利用基因分型技术（Genotyping-......
目的 探讨单精子单核苷酸多态性（SNP）单体型在植入前遗传学检测（PGT）中的应用价值。方法 收集1例ANK1基因c.3641delC杂合突变导致的常......
通过直接测序法获得玉米亲本（H21和紫糯96-619）sus1基因全长序列并进行亲本间序列比对,得到120个SNP位点,通过高分辨率熔解曲线（HRM）对......
视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disease,NMOSD）,是一类中枢神经系统（central nervous system,CNS）脱髓鞘性自身......
＜正＞1案例1.1简要案情某日，某市发生一起杀人碎尸案。犯罪嫌疑人疑似将妻子王某杀害后，残忍碎尸，并将部分尸块（软组织）冲入马桶中。案发后......
胃食管反流病（gastroesophageal reflux disease, GERD）是消化内科的常见疾病，临床表现容易反复发作，同时胃食管反流病被认为是食管腺......
目的 通过全基因组重测序（WholeGenomeSequencing，WGS）获得高密度SNP分型数据，评估分型准确性，研究建立全测序数据用于法医SNP系谱推断......
＜正＞目的:2型糖尿病（T2DM,Type 2 diabetes mellitus）并非单一种病,而是一组共有糖耐量异常,但基因异质的代谢异常性疾病。我国的糖尿......
[目的]探讨基质金属蛋白酶-7（Matrix metalloproteinase-7,MMP-7）基因单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）与扩张型心......
单倍型标记与数量性状基因座（quantitative trait loci, QTL）之间具有较强的连锁不平衡（linkage disequilibrium, LD）关系，在基因定位和......
目的：研究糖尿病肾病diabetic kidney disease（DKD）气阴两虚证易感性及病位、病性证素特征与APOE、RAGE多态性的相关性。方法：通过对目......
目的 :通过分析SERPINA7基因,为TBG缺乏症找到可能存在的新的病因学分子基础。方法 :采集了从2016.1-2017.12就诊于我科的TBG缺乏......
目的:通过比较分析动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）高风险人群与健康人群相关的基因多态性差异，探讨ASCVD相关的发病机制。方法:选择......
旨在探究五指山猪和杜洛克猪免疫和脂质代谢相关基因的选择信号差异。本研究从海南国家级五指山猪保种场采集30头4月龄健康（10公，20......
为了研究中国西门塔尔牛甲硫氨酸腺苷转移酶2B（Methionine adenosyltransferase 2B,MAT2B）基因的多态性及其与肉品质性状的关系,试验......
目的 探讨肿瘤坏死因子（TNF）基因rs1800629、rs361525位点多态性及基因—环境交互作用与不明原因复发性流产（URSA）易感性的关系。方法 ......
目的 探讨大肿瘤抑制激酶2（LATS2）基因单核苷酸多态性（SNP） rs558614、rs9552315、rs7317471和rs9509492与大肠癌发病风险的关联性。方......
【目的】近年来，油茶（Camellia oleifera）产业发展迅速，已成为中国四大油料之一。油茶良种不断涌现，但品质参差不齐，“同名异物、同物异......
HLA复合体是一组与免疫应答密切相关、高度多态且紧密连锁的基因群，包括HLA-Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因区。HLA-Ⅰ类分子可通过向CTL提呈......
目的:探讨甲基硫腺苷磷酸化酶（Methylthioadenosine phosphorylase,MTAP）基因rs6475592（C＞T）单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorp......
目的 探索MAP2K5基因rs2241423多态性与儿童肥胖干预效果的关系，为未来开展基于遗传背景的个性化干预提供科学依据。方法 在一项研......
目的：探讨基因多态性与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）患者发生增生性糖尿病性视网膜病变（proliferative diabetic retinop......
目的 探索跨膜蛋白（TMEM）63C基因rs383459、rs3813539多态性与缺血性脑卒中（IS）中医证候要素的关联。方法 纳入IS患者774例（病例组）、对......
血脂异常是动脉粥样硬化性心血管疾病的主要危险因素。影响血脂异常代谢的因素包括环境因素（如长期摄入大量饱和脂肪酸、胆固醇、碳......
目的 探讨13个基因18个单核苷酸多态性（SNP）位点基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法 采用病例对照研究,选取2020年6-12月46......
目的 探讨人类白细胞抗原G 3′非翻译区（HLA-G 3′UTR）单核苷酸多态性在精神分裂症患者中的分布情况及预测精神分裂症发生风险的价值......
近年来,随着脑影像和基因技术的发展,脑影像遗传学得到了广泛的关注.在脑影像遗传研究中,检验遗传变异（即单核苷酸多态性（singlenucl......
目的 基于二代测序平台对生物检材的微单倍型遗传标记进行检验，并探讨微单倍型遗传标记在法医物证学中的应用价值。方法 使用MHseq ......
甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤,其发病率在世界范围内呈稳步上升趋势。目前对于甲状腺癌的诊断方法主要依赖超声影像指导下的......
目的最近,多项GWAS研究发现SCN10A及SCN5A基因多态性与PR间期延长、QRS时限延长及房颤的发生风险密切相关。本研究目的为探索中国......
旨在分析四川省7个地方猪种类群和山东省徒河黑猪重要经济性状关联SNP位点基因型分布及群体间遗传结构。本研究采用中芯一号芯片对......
为探究胰岛素样生长因子基因igf与生长性状间的关系，以近缘物种igf基因为参考，克隆乌苏里拟鲿igf1和igf2基因序列，并利用关联分析法分......
采用人工驯食方法改变肉食性鱼类的食性是其养殖过程中的关键环节,但目前对鱼类食性驯化的分子遗传机制了解甚少。为了获得大口黑......
标记辅助育种（mark-assisted breeding,MAS）的提出,打破了传统的育种观念,为动物遗传育种提供了新的思路和捷径,也是缩短中华鳖育种......
目的 分析维生素D（vitamin D, VitD）代谢相关基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）与25-羟基维生素D [25（OH）D]水......
目的 探讨儿童脓毒症疾病易感性及进展与白细胞介素-6（IL-6）基因启动子区-572C/G多态性间的关系。方法 回顾性选取2019年5月至2021年......
高通量测序技术和生物信息学的发展极大的促进了山羊分子生物学研究。山羊参考基因组的不断完善以及基因组重测序技术的应用,在全......
目的 ：探讨雌激素受体β（ERβ）基因rs1256049、rs4986938位点单核苷酸多态性在宁夏籍汉族大学生的分布特征。方法 ：采用TaqMan探针基因......
基于KASP（kompetitive allele specific PCR）技术平台，开发并验证可用于烟草核心种质基因分型的SNP（single nucleotide polymorphism）标......
FCN基因是ficolins蛋白的编码基因，3种人类ficolins(ficolin-1、ficolin-2和ficolin-3)蛋白分别由FCN1、FCN2和FCN3基因编码，它们的......
目的研究谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和磷脂酶Cε1(PLCE1)基因多态性对原发性食管癌易感性的影响及其与环境因素的交互作用。方法选......
